Narcolepsia

Ce este narcolepsia?

Narcolepsia este o boală cronică a sistemului nervos central. Somnolenta excesiva in timpul zilei  este principalul simptom și este prezentă la 100% dintre pacientii cu narcolepsie. Alte simptome primare ale narcolepsiei includ:

pierderea tonusului muscular (cataplexie),

percepții distorsionate (halucinatii hipnagogice), și

incapacitatea de a se muta sau a vorbi (paralizie  in somn).

Alte simptome includ somn nocturn deranjat și comportament automat (pacienții pot îndeplini anumite acțiuni fără conștientizarea conștientă). Toate simptomele de narcolepsie pot fi prezente în diferite combinații și grade de severitate.

Narcolepsia incepe de obicei la adolescenti sau adulti tineri si afecteaza ambele sexe in mod egal. Primul simptom care apare este somnolență excesivă în timpul zilei, care poate rămâne nerecunoscut pentru o lungă perioadă de timp în care se dezvoltă treptat. Celelalte simptome pot urmări somnolenta excesiva luni sau ani.

Prevalența narcolepsiei este similară cu  boala Parkinson și scleroza multiplă. În Statele Unite, Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral  estimeaza ca narcolepsia afectează  una din fiecare 2000 de persoane. Cu toate acestea, în unele țări (de exemplu, Israel), prevalența narcolepsiei este mult mai mică (câte una pe fiecare 500.000) în timp ce în alte țări (de exemplu, Japonia), este mult mai mare (una pentru fiecare 600). Asociatia Sleep American estimeaza ca aproximativ 125.000 din 200.000 de americani sufera de narcolepsie, si doar mai puțin de 50.000 sunt diagnosticati corect.

Narcolepsia de multe ori ramane nediagnosticata sau diagnosticata greșit  mai mulți ani. Acest lucru se poate produce deoarece medicii nu iau în considerare diagnosticul de narcolepsie destul de frecvent. Acestia se pot gândi la narcolepsie numai la persoanele care au principalul simptom de somnolenta excesiva in timpul zilei. Narcolepsia nu pot fi luata în considerare în evaluarea pacienților care vin la medicii si se plâng de oboseală, sau probleme de concentrare, atenție, memorie,  precum și alte boli (convulsii, boli psihice, etc).

Progrese au fost făcute în ultimii ani în determinarea cauzei   narcolepsiei. Cea mai noua descoperire a fost găsirea de anomalii in structura si functia  unui anumit grup de celule nervoase, numite neuroni hypocretin, in creierul pacientilor cu narcolepsie. Aceste celule sunt situate într-o parte a creierului numita hipotalamus și care secreta in mod normal substanțe neurotransmițătorilor (substanțe chimice eliberate de celulele nervoase pentru a transmite mesaje de la alte celule) numite hypocretins.

Anomaliile din sistemul hypocretin pot fi responsabile pentru somnolenta in timpul zilei si somn REM anormal  găsit în narcolepsie.

Exista ipoteza că o reacție autoimună provoacă pierderea celulelor nervoase în creier la pacienții cu narcolepsie. Mediul (de exemplu, infectii sau traumatisme), ar putea declanșa o reacție autoimună în care celulele creierului normale sunt atacate de sistemul imunitar al organismului. Ca rezultat, neuronii sunt deteriorati și în cele din urmă distrusi, și  produsele lor chimice dispar. Dacă narcolepsia este o boala autoimuna, rămâne să fie dovedit.

Rolul  ereditatii la un om cu narcolepsie nu este complet înțeles. Un model consistent de ereditate a fost recunoscut în familii  până acum. Se estimeaza ca rudele de pacienti cu narcolepsie pot avea o predispoziție mai mare de a dezvolta narcolepsie sau anomalii legate de somn, cum ar fi creșterea somnolentei in timpul zilei  sau altele. La câinii cu narcolepsie, boala este mostenita intr-un model previzibil. La aceste animale, narcolepsia este cauzată de o mutație într-o anumită genă, care este în mod normal responsabila pentru producerea unui receptor (liant) în creier pentru neurotransmițătorul hypocretin.

Simptomele narcolepsiei includ

somnolenta excesiva in timpul zilei

cataplexie

halucinatii hipnagogice

paralizie de somn

somn nocturn deranjat

comportament automat

alte plângeri, cum ar fi vedere încețoșată, vedere dublă, sau pleoapele cazute

Principalul simptom de narcolepsie, somnolenta excesiva in timpul zilei   face ca pacientul sa aiba tendința de a adormi ușor. Acest lucru se poate întâmpla în situații relaxante și, de asemenea, la momente si locuri nepotrivite. Pacientii pot adormi în timp ce se  uita la TV, citind o carte,   conducand, cand participa la o reuniune, sau sunt angajati într-o conversație. Somnolenta in timpul zilei este prezenta chiar și după somn normal pe timp de noapte. Pacientii pot descrie acest simptom ca fiind oboseala,   somnolenta, senzație de lene , sau lipsa   de energie.

 Somnolenta excesiva in timpul zilei afecteaza, de obicei, funcționarea unui pacient, deoarece reduce motivația și vigilența, interfereaza cu concentrarea si  memoria și crește iritabilitatea.

Cataplexia este o pierdere temporară bruscă a controlului muscular  la o persoană cu narcolepsie. Un atac de cataplexie, de obicei, este declansat de reactii emotionale puternice, cum ar fi râsul, emoția, surpriza, sau furia. Factorii care contribuie la atacurile de cataplexie includ oboseala fizica, stresul, si somnolenta.

Atacurile severe de cataplexie pot duce la un colaps in organism complet, cu o cădere la pământ și riscul de rănire. Formele mai usoare de cataplexie sunt mai frecvente. Acestea implica grupe musculare regionale și duce la simptome cum ar fi un cap bleg, maxilarul cazut, vorbire neclară, flambaj de genunchi, sau slăbiciune în brațe. Această slăbiciune musculară poate fi destul de subtila. Pacientul este conștient, dar, de obicei, în imposibilitatea de a vorbi.

Atacurile cataplectice pot dura de la câteva secunde la câteva minute. Acestea pot varia de la câteva pe an la numeroase atacuri pe zi, care ar putea dezactiva pacientul. Cataplexia este prezenta la aproape 75% dintre pacientii cu narcolepsie, in functie de National Institutes of Health. Debutul  cataplexiei poate coincide cu debutul   somnolentei excesive in timpul zilei. Cu toate acestea, cataplexia multe ori se dezvolta cativa ani mai târziu. Prin urmare, absența cataplexiei nu ar trebui să excludă diagnosticul narcolepsiei.